Увеальная меланома: значение молекулярногенетического тестирования для раннего выявления метастатической болезни. Клинический случай

На сегодняшний день остается актуальным вопрос не только своевременной диагностики и лечения пациентов с увеальной меланомой (УМ), но и прогнозирования этой патологии. Технология тонкоигольной аспирационной биопсии (ТИАБ) позволяет оценивать риск развития метастатической болезни на материале опухоли у пациентов, которым проводится органосохраняющее лечение, путем исследования цитологических и молекулярно-генетических прогностических маркеров в материале первичной опухоли. Представленный клинический случай описывает впервые выявленную местнораспространенную (T3a) УМ, показывает возможности органосохраняющего лечения с использованием стереотаксической радиохирургии «Гамма-Нож», а также демонстрирует целесообразность проведения комплексного прогностического тестирования, включающего анализ морфологических и молекулярногенетических факторов прогноза. Результаты данного тестирования позволили рекомендовать более частый режим мониторинга метастатической болезни, что в конечном счете привело к раннему обнаружению метастатических очагов в печени с последующим успешным их лечением.

1. Яровой А.А., Голанов А.В., Ильялов С.Р. и соавт. Стереотаксическая радиохирургия «Гамма-нож» как альтернатива энуклеации у пациентов с увеальной меланомой (первые результаты). Офтальмохирургия 2014;2:74–80.

2. Яровой А.А., Демидов Л.В., Зарецкий А.Р., Яровая В.А., Назарова В.В., Чудакова Л.В. и др. Способ определения тактики ведения пациентов с увеальной меланомой: Патент № 2019136524. 2019

3. Singh A.D., Bergman L., Seregard S. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Ophthalmol Clin North Am 2005;18(1):75– 84. https://doi.org/10.1016/j.ohc.2004.07.002

4. Damato E.M., Damato B.E. Detection and time to treatment of uveal melanoma in the United Kingdom: an evaluation of 2384 patients. Ophthalmology 2012;119(8):1582–9. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.01.048

5. Яровой А.А., Малюгин Э.Б., Яровая В.А. и соавт. Тонкоигольная аспирационная биопсия внутриглазных образований. Офтальмохирургия 2020;1:51–56. https://doi.org/10.25276/0235-4160-2020-1-51-56.

6. Margo C.E. The collaborative ocular melanoma study: an overview. Cancer Control 2004;11(5):304–309. https://doi.org/10.1177/107327480401100504

7. Яровой А.А. Органосохраняющее и функционально-сберегающее лечение меланомы хориоидеи на основе брахитерапии с рутением-106 и лазерной транспупиллярной термотерапии. Дис. ... д-ра мед. наук. М., 2010.

8. Shah A.A., Bourne T.D., Murali R. BAP1 protein loss by immunohistochemistry: a potentially useful tool for prognostic prediction in patients with uveal melanoma. Pathology 2013;45(7):651–6. https://doi.org/10.1097/PAT.0000000000000002

9. Damato B., Kacperek A., Errington D., Heimann H. Proton beam radiotherapy of uveal melanoma. Saudi J Ophthalmol 2013;27(3):151–157. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2013.06.014

10. Саакян С.В., Бородин Ю.И., Ширина Т.В. Оценка эффективности лечения и выживаемости больных увеальной меланомой после лечения медицинским узким протонным пучком. Радиология-практика 2012;6:49–53

11. Синявский О.А., Трояновский Р.Л., Иванов П.И. и соавт. Пятилетний опыт резекции увеальных меланом после стереотаксической радиохирургии с использованием гамма-ножа. Современные технологии в офтальмологии 2018;1:316–319.

12. Parker T., Rigney G., Kallos J., et al. Gamma knife radiosurgery for uveal melanomas and metastases: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 2020;21(11):1526–1536. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30459-9

13. Shields C.L., Say E.A. T., Hasanreisoglu M., et al. Personalized prognosis of uveal melanoma based on cytogenetic profile in 1059 patients over an 8-year period: the 2017 Harry S. Gradle Lecture. Ophthalmology 2017;124(10):1523– 1531. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.003

14. Cicinelli M.V., Nicola M.D., Gigliotti C.R., et al. Predictive factors of radio-induced complications in 194 eyes undergoing gamma knife radiosurgery for uveal melanoma. Acta Ophthalmol 2021;99(8):e1458-e1466. https://doi.org/10.1111/aos.14814

15. Яровая В.А. Прогностическая тонкоигольная аспирационная биопсия увеальной меланомы. Дис. ... канд. ме. наук. М., 2020.

16. Kilic E., Naus N.C., van Gils W., et al. Concurrent loss of chromosome arm 1p and chromosome 3 predicts a decreased disease-free survival in uveal melanoma patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46(7):2253–7. https://doi.org/10.1167/iovs.04-1460

17. Singh N., Bergman L., Seregard S., Singh A.D. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Clinical Ophthalmic Oncology. Uveal Tumors 2014:75–88. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54255-8_6

18. Carvajal R.D., Schwartz G.K., Tezel T., et al. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects. Br J Ophthalmol 2017;101(1):38–44. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309034