tumorsMalignant tumoursMalignant tumours2224-50572587-6813Rosoncoweb10.18027/2224-5057-2024-14-1-83-91tumors-1289Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL NOTESУвеальная меланома: значение молекулярногенетического тестирования для раннего выявления метастатической болезни. Клинический случайUveal melanoma: the value of molecular genetic testing for early detection of metastatic disease. Clinical casehttps://orcid.org/0000-0001-8937-7450ЯроваяВ. А.YarovayaV. А.

Яровая Вера Андреевна

127486 Москва, Бескудниковский б-р, 59а

Yarovaya Vera Andreevna

59A, Beskudnikovsky blvd, Moscow 127486

https://orcid.org/0000-0002-0976-4547ГолановА. В.GolanovА. V.

Голанов Андрей Владимирович

125047 Москва, ул. 4-я Тверская-Ямская, 16

Golanov Andrei Vladimirovich

16, 4‑ya TverskayaYamskaya St., Moscow 125047

https://orcid.org/0000-0003-0532-6061НазароваВ. В.NazarovaV. V.

Назарова Валерия Витальевна

115478 Москва, Каширское шоссе, 23

Nazarova Valeriya Vitalevna

23 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

https://orcid.org/0000-0002-7778-6617ЗарецкийА. Р.ZaretskiiА. R.

Зарецкий Андрей Ростиславович

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Zaretskii Andrei Rostislavovich

1 Ostrovityanova St., Moscow 117997

https://orcid.org/0000-0001-6949-1002ЛевашовИ. А.LevashovI. А.

Левашов Илья Андреевич

127486 Москва, Бескудниковский б-р, 59а

Levashov Ilya Andreevich

59A, Beskudnikovsky blvd, Moscow 127486

https://orcid.org/0009-0009-2504-5719КулагинаА. К.KulaginaА. К.

Кулагина Анастасия Кирилловна

127486 Москва, Бескудниковский б-р, 59а

Kulagina Anastasiya Kirillovna

59A, Beskudnikovsky blvd, Moscow 127486

nastya.kulagina2209@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5483-8592МельниковаТ. В.MelnikovaТ. V.

Мельникова Надежда Васильевна

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Melnikova Nadezhda Vasilevna

1 Ostrovityanova St., Moscow 117997

https://orcid.org/0000-0001-7543-619XМатяеваА. Д.MatyaevaА. D.

Матяева Ангелина Дмитриевна

127486 Москва, Бескудниковский б-р, 59а

Matyaeva Angelina Dmitrievna

59A, Beskudnikovsky blvd, Moscow 127486

https://orcid.org/0000-0002-7075-0734ЯровойА. А.YarovoyА. А.

Яровой Андрей Александрович

127486 Москва, Бескудниковский б-р, 59а

Yarovoi Andrei Aleksandrovich

59A, Beskudnikovsky blvd, Moscow 127486

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова» Минздрава РоссииРоссияS. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution, Ministry of Health of the RussiaRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко» Минздрава РоссииРоссияN. N. Burdenko National Scientific and Practical Center for Neurosurgery, Ministry of Health of the RussiaRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияN. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology, Ministry of Health of RussiaRussian FederationФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииРоссияN. I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian Federation2024150320241418391Copyright © Яровая В.А., Голанов А.В., Назарова В.В., Зарецкий А.Р., Левашов И.А., Кулагина А.К., Мельникова Т.В., Матяева А.Д., Яровой А.А., 20242024Яровая В.А., Голанов А.В., Назарова В.В., Зарецкий А.Р., Левашов И.А., Кулагина А.К., Мельникова Т.В., Матяева А.Д., Яровой А.А.Yarovaya V.А., Golanov А.V., Nazarova V.V., Zaretskii А.R., Levashov I.А., Kulagina А.К., Melnikova Т.V., Matyaeva А.D., Yarovoy А.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/1289

На сегодняшний день остается актуальным вопрос не только своевременной диагностики и лечения пациентов с увеальной меланомой (УМ), но и прогнозирования этой патологии. Технология тонкоигольной аспирационной биопсии (ТИАБ) позволяет оценивать риск развития метастатической болезни на материале опухоли у пациентов, которым проводится органосохраняющее лечение, путем исследования цитологических и молекулярно-генетических прогностических маркеров в материале первичной опухоли. Представленный клинический случай описывает впервые выявленную местнораспространенную (T3a) УМ, показывает возможности органосохраняющего лечения с использованием стереотаксической радиохирургии «Гамма-Нож», а также демонстрирует целесообразность проведения комплексного прогностического тестирования, включающего анализ морфологических и молекулярногенетических факторов прогноза. Результаты данного тестирования позволили рекомендовать более частый режим мониторинга метастатической болезни, что в конечном счете привело к раннему обнаружению метастатических очагов в печени с последующим успешным их лечением.

To date, the issue of not only timely diagnosis and treatment of patients with uveal melanoma (UM), but also the prediction of this pathology remains relevant. The technology of fine needle aspiration biopsy (FNAB) makes it possible to assess the risk of developing metastatic disease using tumor specimen in patients undergoing organ-preserving treatment by cytological and molecular genetic testing in the primary intraocular lesion. Here we present a case of newly identified locally advanced (T3a) UM, outline the possibilities of organ-preserving treatment using Gamma Knife stereotactic radiosurgery, and also demonstrate the feasibility of conducting a comprehensive prognostic testing on FNAB material, including cytological and molecular genetic and morphological prognostic factors. The results of this testing have made it possible to recommend a more frequent surveillance monitoring regime for metastatic disease, which ultimately led to the early detection of UM liver metastases, followed by their successful treatment.

увеальная меланоматонкоигольная аспирационная биопсиямолекулярно-генетическое тестированиепрогностические классыстереотаксическая радиохирургия «Гамма-нож»мониторинг метастатической болезниметастазы в печениклинический случайuveal melanomafine needle aspiration biopsymolecular testingprognostic classesGamma Knife stereotactic radiosurgerysurveillance for metastatic diseaseliver metastasescase reportReferencesЯровой А.А., Голанов А.В., Ильялов С.Р. и соавт. Стереотаксическая радиохирургия «Гамма-нож» как альтернатива энуклеации у пациентов с увеальной меланомой (первые результаты). Офтальмохирургия 2014;2:74–80.Yarovoy A.A., Golanov A.V., Ilyalov S.R., et al. «Gamma-knife» stereotactic radiosurgery for large uveal melanoma as an alternative for enucleation (First results). Ophthalmic surgery 2014;2:74–80. (In Russ).Яровой А.А., Демидов Л.В., Зарецкий А.Р., Яровая В.А., Назарова В.В., Чудакова Л.В. и др. Способ определения тактики ведения пациентов с увеальной меланомой: Патент № 2019136524. 2019Яровой А.А., Демидов Л.В., Зарецкий А.Р., Яровая В.А., Назарова В.В., Чудакова Л.В. и др. Способ определения тактики ведения пациентов с увеальной меланомой: Патент № 2019136524. 2019Singh A.D., Bergman L., Seregard S. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Ophthalmol Clin North Am 2005;18(1):75– 84. https://doi.org/10.1016/j.ohc.2004.07.002Singh A.D., Bergman L., Seregard S. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Ophthalmol Clin North Am 2005;18(1):75– 84. https://doi.org/10.1016/j.ohc.2004.07.002Damato E.M., Damato B.E. Detection and time to treatment of uveal melanoma in the United Kingdom: an evaluation of 2384 patients. Ophthalmology 2012;119(8):1582–9. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.01.048Damato E.M., Damato B.E. Detection and time to treatment of uveal melanoma in the United Kingdom: an evaluation of 2384 patients. Ophthalmology 2012;119(8):1582–9. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2012.01.048Яровой А.А., Малюгин Э.Б., Яровая В.А. и соавт. Тонкоигольная аспирационная биопсия внутриглазных образований. Офтальмохирургия 2020;1:51–56. https://doi.org/10.25276/0235-4160-2020-1-51-56.Yarovoy A.A., Malyugin E.B., Yarovaya V.A., et al. A fine needle aspiration biopsy of intraocular tumors. Ophthalmic surgery 2020;1:51–56. (In Russ.). https://doi.org/10.25276/0235-4160-2020-1-51-56.Margo C.E. The collaborative ocular melanoma study: an overview. Cancer Control 2004;11(5):304–309. https://doi.org/10.1177/107327480401100504Margo C.E. The collaborative ocular melanoma study: an overview. Cancer Control 2004;11(5):304–309. https://doi.org/10.1177/107327480401100504Яровой А.А. Органосохраняющее и функционально-сберегающее лечение меланомы хориоидеи на основе брахитерапии с рутением-106 и лазерной транспупиллярной термотерапии. Дис. ... д-ра мед. наук. М., 2010.Yarovoy А.А. Organ-preserving and functional-saving treatment of choroidal melanoma based on brachytherapy with ruthenium-106 and laser transpupillary thermotherapy. Dis. ... doctor of medical sciences. Moscow, 2010. (In Russ.)Shah A.A., Bourne T.D., Murali R. BAP1 protein loss by immunohistochemistry: a potentially useful tool for prognostic prediction in patients with uveal melanoma. Pathology 2013;45(7):651–6. https://doi.org/10.1097/PAT.0000000000000002Shah A.A., Bourne T.D., Murali R. BAP1 protein loss by immunohistochemistry: a potentially useful tool for prognostic prediction in patients with uveal melanoma. Pathology 2013;45(7):651–6. https://doi.org/10.1097/PAT.0000000000000002Damato B., Kacperek A., Errington D., Heimann H. Proton beam radiotherapy of uveal melanoma. Saudi J Ophthalmol 2013;27(3):151–157. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2013.06.014Damato B., Kacperek A., Errington D., Heimann H. Proton beam radiotherapy of uveal melanoma. Saudi J Ophthalmol 2013;27(3):151–157. https://doi.org/10.1016/j.sjopt.2013.06.014Саакян С.В., Бородин Ю.И., Ширина Т.В. Оценка эффективности лечения и выживаемости больных увеальной меланомой после лечения медицинским узким протонным пучком. Радиология-практика 2012;6:49–53Saakyan S.V., Borodin Yu.I., Shirina I.V. Evaluation of the effectiveness of treatment and survival of patients with uveal melanoma after treatment with a medical narrow proton beam. Radiology practice 2012;6:49–53Синявский О.А., Трояновский Р.Л., Иванов П.И. и соавт. Пятилетний опыт резекции увеальных меланом после стереотаксической радиохирургии с использованием гамма-ножа. Современные технологии в офтальмологии 2018;1:316–319.Sinyavsky O.A., Troyanovsky R.L., Ivanov P.I., et al. Five-year experience in resection of uveal melanomas after stereotactic radiosurgery using a gamma knife. Modern technologies in ophthalmology 2018;1:316–319Parker T., Rigney G., Kallos J., et al. Gamma knife radiosurgery for uveal melanomas and metastases: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 2020;21(11):1526–1536. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30459-9Parker T., Rigney G., Kallos J., et al. Gamma knife radiosurgery for uveal melanomas and metastases: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 2020;21(11):1526–1536. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30459-9Shields C.L., Say E.A. T., Hasanreisoglu M., et al. Personalized prognosis of uveal melanoma based on cytogenetic profile in 1059 patients over an 8-year period: the 2017 Harry S. Gradle Lecture. Ophthalmology 2017;124(10):1523– 1531. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.003Shields C.L., Say E.A. T., Hasanreisoglu M., et al. Personalized prognosis of uveal melanoma based on cytogenetic profile in 1059 patients over an 8-year period: the 2017 Harry S. Gradle Lecture. Ophthalmology 2017;124(10):1523– 1531. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.003Cicinelli M.V., Nicola M.D., Gigliotti C.R., et al. Predictive factors of radio-induced complications in 194 eyes undergoing gamma knife radiosurgery for uveal melanoma. Acta Ophthalmol 2021;99(8):e1458-e1466. https://doi.org/10.1111/aos.14814Cicinelli M.V., Nicola M.D., Gigliotti C.R., et al. Predictive factors of radio-induced complications in 194 eyes undergoing gamma knife radiosurgery for uveal melanoma. Acta Ophthalmol 2021;99(8):e1458-e1466. https://doi.org/10.1111/aos.14814Яровая В.А. Прогностическая тонкоигольная аспирационная биопсия увеальной меланомы. Дис. ... канд. ме. наук. М., 2020.Yarovoya V.А. Prognostic fine needle aspiration biopsy of uveal melanoma. Dis. ... candidate of medical sciences. Moscow, 2010. (In Russ.)Kilic E., Naus N.C., van Gils W., et al. Concurrent loss of chromosome arm 1p and chromosome 3 predicts a decreased disease-free survival in uveal melanoma patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46(7):2253–7. https://doi.org/10.1167/iovs.04-1460Kilic E., Naus N.C., van Gils W., et al. Concurrent loss of chromosome arm 1p and chromosome 3 predicts a decreased disease-free survival in uveal melanoma patients. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46(7):2253–7. https://doi.org/10.1167/iovs.04-1460Singh N., Bergman L., Seregard S., Singh A.D. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Clinical Ophthalmic Oncology. Uveal Tumors 2014:75–88. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54255-8_6Singh N., Bergman L., Seregard S., Singh A.D. Uveal melanoma: epidemiologic aspects. Clinical Ophthalmic Oncology. Uveal Tumors 2014:75–88. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54255-8_6Carvajal R.D., Schwartz G.K., Tezel T., et al. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects. Br J Ophthalmol 2017;101(1):38–44. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309034Carvajal R.D., Schwartz G.K., Tezel T., et al. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects. Br J Ophthalmol 2017;101(1):38–44. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309034

The authors declare that there are no conflicts of interest present.