tumorsMalignant tumoursMalignant tumours2224-50572587-6813Rosoncoweb10.18027/2224-5057-2021-11-2-38-44tumors-911Research ArticleСОБСТВЕННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. ВОПРОСЫ ОНКОХИРУРГИИOWN RESEARCH. ONCOSURGERY ISSUESОсобенности тестирования мутаций BRCA1 / 2 у больных распространенным HER2-негативным раком молочной железы в Российской Федерации (результаты опроса онкологов России)Peculiarities of BRCA1/2 testing in patients with advanced HER2-negative breast cancer in the Russian Federation (results of a survey of Russian oncologists)ФроловаМ. А.FrolovaM. A.

Фролова Мона А. - доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник химиотерапевтического отделения №1.

Москва.

Mona A. Frolova - MD, PhD, DSc, Leading Research Associate, Chemotherapy Department N1, N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology.

Moscow.

СтенинаМ. Б.SteninaM. B.

Стенина Марина Б. – доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник химиотерапевтического отделения №1.

Москва.

Marina B. Stenina - MD, PhD, DSc, Leading Research Associate, Chemotherapy Department N1, N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology.

Moscow.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Минздрава РоссииРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Center of OncologyRussian Federation2021281220211123844Copyright © Фролова М.А., Стенина М.Б., 20212021Фролова М.А., Стенина М.Б.Frolova M.A., Stenina M.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.malignanttumors.org/jour/article/view/911

Наличие у пациентов наследственных мутаций в генах BRCA1 / 2 влияет на тактику хирургического лечения при раннем раке и лекарственного лечения при распространенном HER2-негативном раке молочной железы. В статье представлены результаты опроса российских онкологов, посвященного различным аспектам генетического тестирования на наследственные мутации в генах BRCA1/ 2 в реальной клинической практике. Обсуждены вопросы показаний к тестированию, методы тестирования, источники финансирования.

Hereditary BRCA1 / 2 mutations affect the strategy of surgical treatment in early cancer and systemic treatment in advanced HER2-negative breast cancer. The article presents the results of a survey of Russian oncologists on various aspects of genetic testing for hereditary BRCA1 / 2 mutations in real-world clinical practice. Indications for testing, testing methods, and funding sources were discussed.

рак молочной железынаследственные мутации в генах BRCA1 / 2генетическое тестированиеbreast cancerhereditary BRCA1/2 mutationsgenetic testingReferencesA. Antoniou, P.D.P. Pharoah, S.Narod, H.A.Risch, J.E. Eyfjord, J.L. Hopper, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCAl or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet, 72 (2003), pp. 1117‑1130.A. Antoniou, P.D.P. Pharoah, S.Narod, H.A.Risch, J.E. Eyfjord, J.L. Hopper, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCAl or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet, 72 (2003), pp. 1117‑1130.A.H. Аюбченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников, С.М. Портной, О.В. Крохина, В.А. Соболевский, Л.Г. Жукова, В.А. Хайленко, С.А. Тюляндин. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии, 20l4 г.; №2, с. 16-25.A.H. Аюбченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников, С.М. Портной, О.В. Крохина, В.А. Соболевский, Л.Г. Жукова, В.А. Хайленко, С.А. Тюляндин. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии, 20l4 г.; №2, с. 16-25.K.B. Kuchenbaecker, J.L. Hopper, D.R. Barnes, K.-A. Phillips, T.M. Mooij, M.-J. Roos-Blom, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCAl and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 3l7 (2017), pp. 2402-2416.K.B. Kuchenbaecker, J.L. Hopper, D.R. Barnes, K.-A. Phillips, T.M. Mooij, M.-J. Roos-Blom, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCAl and BRCA2 mutation carriers. JAMA, 3l7 (2017), pp. 2402-2416.Mark Robson, Seock-Ah Im, Elzbieta Senkus, Binghe Xu, Susan M. Domchek, Norikazu Masuda, Suzette Delaloge, Wei Li, Nadine Tung, Anne Armstrong, Wenting Wu, Carsten Goessl, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med 20l7; 377:523-533. DOI: 10.1056/NEJMoa1706450.4 Mark Robson, Seock-Ah Im, Elzbieta Senkus, Binghe Xu, Susan M. Domchek, Norikazu Masuda, Suzette Delaloge, Wei Li, Nadine Tung, Anne Armstrong, Wenting Wu, Carsten Goessl, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med 20l7; 377:523-533. DOI: 10.1056/NEJMoa1706450.Jennifer K Litton, Hope S Rugo, Johannes Ettl, Sara A Hurvitz, Anthony Goncalves, Kyung-Hun Lee, Louis Fehrenbacher, Rinat Yerushalmi, Lida A Mina, Miguel Martin, Henri Roche, Young-Hyuck Im, Ruben G W Quek, Denka Markova, Iulia C Tudor, Alison L Hannah, Wolfgang Eiermann, Joanne L Blum. Talazoparib in Patients with Advanced Breast Cancer and a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med; 2018 Aug 23;379(8):753-763. DOI: 10.1056/NEJMoa1802905.Jennifer K Litton, Hope S Rugo, Johannes Ettl, Sara A Hurvitz, Anthony Goncalves, Kyung-Hun Lee, Louis Fehrenbacher, Rinat Yerushalmi, Lida A Mina, Miguel Martin, Henri Roche, Young-Hyuck Im, Ruben G W Quek, Denka Markova, Iulia C Tudor, Alison L Hannah, Wolfgang Eiermann, Joanne L Blum. Talazoparib in Patients with Advanced Breast Cancer and a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med; 2018 Aug 23;379(8):753-763. DOI: 10.1056/NEJMoa1802905.Стенина М.Б., Жукова Л. Г., Королева И. А., Пароконная А. А., Семиглазова Т. Ю., Тюляндин С.А., Фролова М.А. Инвазивный рак молочной железы. Злокачественные опухоли 2020; том 10 №3s2, с. 150-187. DOI: 10.18027/2224-5057-2020-10-3s2-09.Стенина М.Б., Жукова Л. Г., Королева И. А., Пароконная А. А., Семиглазова Т. Ю., Тюляндин С.А., Фролова М.А. Инвазивный рак молочной железы. Злокачественные опухоли 2020; том 10 №3s2, с. 150-187. DOI: 10.18027/2224-5057-2020-10-3s2-09.Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Талценна (РУ ЛП-006116 от 28.02.2020).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Талценна (РУ ЛП-006116 от 28.02.2020).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Линпарза (РУ ЛП-005941 от 26.11.2019).Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Линпарза (РУ ЛП-005941 от 26.11.2019).Рекомендации Минздрава РФ «Рак молочной железы», 2019 г.Рекомендации Минздрава РФ «Рак молочной железы», 2019 г.Lux MP, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Testing in Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 314P. ESMO 2020.Lux MP, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Testing in Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 314P. ESMO 2020.Mahtani P, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Mutation (BRCA1/2mut) Testing Trends Among Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 312P. ESMO 2020.Mahtani P, Niyazov A, Lewis K et al. Real-world (RW) Multi-country Study of BRCA1/2 Mutation (BRCA1/2mut) Testing Trends Among Adult Patients (pts) With HER2- Advanced Breast Cancer (ABC). Poster 312P. ESMO 2020.Michael P. Luxa, Thomas Decker, Eva Diana Runkel, Alexander Niyazov, Ruben G.W. Quek, Norbert Marschner, Nadia Harbeck. Awareness and Availability of Routine Germline BRCA1/2 Mutation Testing in Patients with Advanced Breast Cancer in Germany. Breast Care DOI: 10.1159/000513596.Michael P. Luxa, Thomas Decker, Eva Diana Runkel, Alexander Niyazov, Ruben G.W. Quek, Norbert Marschner, Nadia Harbeck. Awareness and Availability of Routine Germline BRCA1/2 Mutation Testing in Patients with Advanced Breast Cancer in Germany. Breast Care DOI: 10.1159/000513596.Armstrong N, Ryder S, Forbes C, Ross J, Quek RG. A systematic review of the international prevalence of BRCA mutation in breast cancer. Clin Epidemiol. 2019 Jul; 11: 543-61.Armstrong N, Ryder S, Forbes C, Ross J, Quek RG. A systematic review of the international prevalence of BRCA mutation in breast cancer. Clin Epidemiol. 2019 Jul; 11: 543-61.Постановление Правительства РФ от 28.12.2020 N 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов».Постановление Правительства РФ от 28.12.2020 N 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов».Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. N 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов».Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. N 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов».

The authors declare that there are no conflicts of interest present.